(Senior) Bioinformatiker in der Humangenetik (m/w/d)

Stellenbeschreibung:

Overview

In dieser Rolle gestalten Sie die bioinformatische Infrastruktur der Humangenetik, um molekulargenetische Diagnostik datenbasiert zu unterstützen. Sie arbeiten eng mit einem interdisziplinären Team zusammen und treiben die Entwicklung von Auswerte-Algorithmen sowie automatisierten Lade- und Integrationsprozessen voran. Sie nutzen Data Mining und Advanced Analytics, um robuste Modelle aus NGS-, Labor- und Knowledge-Metadaten abzuleiten. Ihre Arbeit trägt direkt zur Qualitätssicherung und wissenschaftlichen Weiterentwicklung im nationalen und internationalen Netzwerk bei. Ihre Pragmatismus und Eigeninitiative helfen, eine moderne Diagnostik-Plattform mit hohem Impact zu schaffen.

Leistungen / Benefits

Job-Ticket
Weiterbildungsangebote
Moderne Ausstattung am Arbeitsplatz
Kostenlose Getränke
Mitarbeiterevents
Zuschuss zur Betrieblichen Altersvorsorge

Verantwortungsbereiche

Aufbau und Betrieb einer anspruchsvollen Bioinformatisches Infrastruktur zur Datenverarbeitung (NGS, Panels, WES, WGS, RNASeq) unter QS-Richtlinien
Entwicklung von Auswerte-Algorithmen (Skripting) zur Varianten-Interpretation (Scoring Systeme, Metascores)
Anwendung statistischer Verfahren (Data Mining, Advanced Analytics) zur Entwicklung ausführbarer Modelle
Design von Datenmodellen; automatisierte Ladeprozesse zur Normierung, Datenintegration und Verknüpfung von NGS-Daten, Labordaten, Kommentierungen und Knowledge-Metadaten

Zentrale Anforderungen

Master in Informatik/Bioinformatik ( Promotion möglich)
Mehrjährige Berufserfahrung im o.g. Aufgabenbereich mit Verarbeitung großer NGS-Datenmengen (WES, WGS, RNASeq)
Praktische Erfahrung im Design von Datenbankmodellen, Abfragen relationaler Strukturen mit SQL
Erfahrung mit Data Pipelining/ETL und Data Mining
Wünschenswert: Sekundäranalyse-Pipeline in der Tumorgenetik
Gutes Verständnis biostatistischer und epidemiologischer Fragestellungen
Zuverlässigkeit, Eigeninitiative, pragmatische Arbeitsweise